Introducción a la Farmacogenómica

El estudio de la variación genómica interindividual y su relación con el metabolismo, eficacia y respuesta a fármacos.

¿Qué es la farmacogenética?

Se conoce como farmacogenética o medicina personalizada a la ciencia genómica que tiene como objetivo estudiar la interacción entre fármacos en cada persona, dependiendo de sus genes.

Con ello, se busca establecer el nivel de éxito que puede tener un fármaco en una persona determinada, así como el nivel de riesgo que puede representar, ya que los genes determinan si puede resultar tóxico un medicamento.

La Farmacogenética nos da el poder establecer de forma precisa los efectos que tendrá un fármaco sobre una persona, podrá eliminar las actuales formas de medición de efectos secundarios, los cuales se basan en porcentajes y prácticas de prueba y error. Saber que “el medicamento X producirá mareos en personas con una alteración genética X en el gen YY” hará que los tiempos y costos de recuperación se agilicen.

Los genes son capaces de determinar la eficacia terapéutica, efectos secundarios y toxicidad de los fármacos, ya que intervienen en las enzimas que metabolizan las sustancias activas, las proteínas transportadoras (encargadas de facilitar su absorción en intestino, entrada a hígado o cerebro o eliminación los riñones, entre otras), y receptores o dianas terapéuticas.

Ventajas de la farmacogenética

  • Se pueden aplicar tratamientos personalizados de medicina personalizada
  • Se obtiene una mejor respuesta terapéutica
  • Los tiempos de tratamiento se reducen significativamente
  • Se reducen los efectos secundarios y los problemas en la calidad de vida que conllevan
  • Se disminuye la polimedicación, ya que se sabe exactamente qué fármaco usar para atender la afectación del paciente
  • Reduce los costos económicos del paciente, ya que no debe gastar en medicinas hasta “dar con el indicado”
  • Mejora la calidad de vida del paciente al no gastar tiempo y esfuerzo en clínicas y hospitales
  • Mejora la eficiencia en los ensayos clínicos en fases III y IV

En conclusión, la farmacogenética es una herramienta indispensable para perfeccionar el tratamiento con base las variantes genéticas de cada persona (polimorfismos genéticos) y así evitar fracasos terapéuticos y reducir al mínimo las reacciones adversas.

¿Porqué es importante la farmacogenómica?

La farmacogenómica, se puede definir como el estudio de la variación genómica interindividual y su relación con el metabolismo, eficacia y respuesta a fármacos. El estudio de variantes genéticas (polimorfismos o cambios en el número de copia) asociados a con un alteración de la actividad o expresión de las proteínas que metabolizan, transportan o son las moléculas blanco de los principios activos constituye la base de la farmacogenómica.

La farmacogenómica es una de las aplicaciones más importantes del estudio del Genoma humano y se considera podría ser la base para el desarrollo de la medicina personalizada. La farmacogenómica permite asociar las variantes genéticas de cada individuo y como responden a diferentes fármacos. Los estudios farmacogenómicos han permitido clasificar a los individuos en metabolizadores rápidos, ultra-rapidos o lentos de acuerdo a como es que metabolizan los principios activos de los fármacos.

Tener esta información sobre el estatus metabolizador de cada individuo tiene un potencial importantísimo para poder determinar si un paciente va a tener la respuesta terapéutica esperada de acuerdo al medicamento prescrito.

La farmacogenómica y sus aplicaciones

La farmacogenómica es una realidad hoy. En los Estados Unidos, 137 medi- camentos aprobados por la FDA tienen información genómica en su indicación de uso. Esto significa que al realizar una prescripción, el médico cuenta con información específica para relacionar el fármaco que va a prescribir con aquellas variantes genómicas que permiten a los individuos responder de forma favorable o tóxica al medicamento.
+ infartos podrían prevenirse
cada año si se utilizara
una prueba farmacogenómica
para prescribir anticoagulantes
Se reduciría un % el uso de quimioterapia
inefectiva en mujeres con
cáncer de mama

¿Qué es la farmacogenómica?


Se ha preguntado alguna vez, ¿por qué una medicina no le funciona de la misma forma a usted que a otra persona? O por qué un medicamento le genera un efecto secundario mientras para otras personas es inocuo. Una prueba farmacogenómica le puede responder estas preguntas.

Las pruebas farmacogenómicas identifican la forma en que los genes afectan la respuesta del organismo a los medicamentos. Realizar una prueba de esre tipo podría ser muy útil para que su médico ajuste su prescripción y le recete los medicamentos más efectivos de acuerdo a su composición genética.

Cuando usted toma un medicamento, la respuesta del cuerpo depende de diversos factores, incluyendo el género, peso, edad, dieta, uso de otros medicamentos, entre otros.

La composición genética puede tener una influencia muy importante. De hecho se cree que los factores genéticos puede ser responsable en un 95% de su respuesta a fármacos.

Los genes son secciones de ADN y las variaciones en los genes hacen a cada individuo único. Las diferentes versiones de un gen que se heredan del padre y de la madre pueden determinar la estatura, color de ojos y lo rápido o lento que se metabolizan los medicamentos.

Dependiendo de las variaciones genéticas, su cuerpo puede metabolizar un fármaco muy despacio o demasiado rápido. Un metabolismo pobre o lento, puede generar que el medicamento esté presente durante mucho tiempo en el organismo, generando eventos adversos.

Por otro lado, si su metabolismo es ultra rápido, es posible que no se logre el efecto deseado del fármaco, por lo que no será eficiente en el tratamiento de los síntomas.

Las pruebas farmacogenómicas permiten identificar estos efectos y ayudan a su médico a prescribir el medicamento más adecuado.